ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

¿QUÉ ES?

Esta vez hablaremos de una de las enfermedades neurodegenerativas poco conocidas o que algunas personas llaman "raras". Se trata de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Quizás te suene conocido esta enfermedad debido a que un personaje famoso en la historia la padeció (y por muchos años), se trata de Stephen Hawking. También es posible que recuerdes este "desafío" hace algunos años, donde las personas se arrojaban un balde con hielo y agua fría. Este fue un desafío que fomento Corey Griffin para recaudar fondos para encontrar la cura de la ELA.

Ahora bien, ¿Qué es la ELA?

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa fatal, la cual afecta las neuronas motoras en el cerebro,

y médula espinal. Es una enfermedad que por lo general es difícil de reconocer, sobre todo en etapas tempranas. El nombre deriva de la pérdida muscular (amiotrofia) y pérdida axonal en las columnas laterales de la médula espinal (esclerosis lateral). La ELA se presenta con una debilidad progresiva de los músculos voluntarios, llevando a la muerte debido a una falla respiratoria dentro de 2 a 4 años aprox. desde el diagnóstico (esto puede variar, como le paso a Stephen Hawking, quien vivió 55 años con la enfermedad). Existe harta heterogeneidad en la presentación de la enfermedad, donde existen cambios cognitivos y conductuales en casi 60% de los pacientes y demencia frontotemporal en casi 15% de ellos.

¿Cuál es la causa?

La patología de la enfermedad permanece sin comprenderse del todo. Actualmente se define de manera clásica en ELA familiar o esporádica. La ELA familiar constituye aprox. 10-15% de los casos. Aprox. el 70% de los casos familiares tienen mutaciones dentro de genes conocidos de la ELA. La ELA esporádica (85% de los casos), emerge de personas sin historial familiar de ELA, sin embargo un 15% de estos casos esporádicos tienen genes que se asocian a la ELA, mientras que el resto no tiene causas conocidas.

Algunos factores de riesgo asociados son la exposición a ambientes tóxicos, el consumo de tabaco, un bajo índice de masa corporal y el consumo de alcohol. Algunos estudios han mostrado que la actividad física podría ser un factor de riesgo (sorpresivamente). La incidencia de la ELA aumenta con la edad, siendo lo más alto entre los 60 y 79 años de edad.

No indagaremos más en detalle.

¿Cómo se presenta?

La ELA presenta una combinación de disfunción tanto de neuronas motoras superiores como inferiores, afectando los segmentos bulbar, cervical, torácico y lumbar. Esta disfunción lleva a una progresiva debilidad muscular que se involucra en los movimientos de las extremidades, la deglución (disfagia), el habla (disartria) y función respiratoria, con distintas presentaciones clínicas:

La musculatura del esfínter y músculos extraoculares normalmente se mantiene intacta, aunque se ha visto disfunción autonómica (como incontinencia urinaria).

La ELA se presenta con múltiples fenotipos. El inicio bulbar e inicio espinal (cervical y lumbar) son las formas más comunes de presentación, casa una constituye aprox. un cuarto de los casos. 

En la ELA también pueden ocurrir cambios cognitivos y conductuales, incluso en etapas tempranas, donde ocurre en un 35-50% de los casos. Puede haber pérdida del lenguaje y funciones ejecutivas.  También apatía, irritabilidad, pérdida de interés por la higiene y cambios en los hábitos alimenticios. Un 15% de los pacientes tienen el criterio diagnóstico de demencia frontotemporal. Otras cosas comunes son depresión, ansiedad y trastornos del sueño.

Se sugiere un continuum entre la ELA y la demencia frontotemporal:

¿Cómo se diagnostica?

No existe actualmente una sola prueba de diagnostique la ELA. Sin embargo, esto se realiza principalmente mediante la historia clínica, examinación neurológica y algunos exámenes y criterios:

¿Existe tratamiento?

Hasta el momento no tiene cura, donde el tratamiento se enfoca en el uso de terapia que modifican la enfermedad y maximizan la calidad de vida. El tratamiento e intervención debe ser multidisciplinario, abarcando las distintas problemáticas que puede tener el paciente y su familia:

Si necesitas ayuda, en Chile existe la "Corporación ELA Chile", quienes pueden ayudarte con evaluación y orientación multidisciplinaria.

Más información:

• Feldman, E. L., Goutman, S. A., Petri, S., Mazzini, L., Savelieff, M. G., Shaw, P. J., & Sobue, G. (2022). Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet (London, England), 400(10360), 1363–1380. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(22)01272-7
• Goutman, S. A., Hardiman, O., Al-Chalabi, A., Chió, A., Savelieff, M. G., Kiernan, M. C., & Feldman, E. L. (2022). Recent advances in the diagnosis and prognosis of amyotrophic lateral sclerosis. The Lancet. Neurology, 21(5), 480–493. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00465-8
• Goutman, S. A., Hardiman, O., Al-Chalabi, A., Chió, A., Savelieff, M. G., Kiernan, M. C., & Feldman, E. L. (2022). Emerging insights into the complex genetics and pathophysiology of amyotrophic lateral sclerosis. The Lancet. Neurology, 21(5), 465–479. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00414-2
• Boostani, R., Olfati, N., Shamshiri, H., Salimi, Z., Fatehi, F., Hedjazi, S. A., Fakharian, A., Ghasemi, M., Okhovat, A. A., Basiri, K., Haghi Ashtiani, B., Ansari, B., Raissi, G. R., Khatoonabadi, S. A., Sarraf, P., Movahed, S., Panahi, A., Ziaadini, B., Yazdchi, M., Bakhtiyari, J., … Nafissi, S. (2023). Iranian clinical practice guideline for amyotrophic lateral sclerosis. Frontiers in neurology, 14, 1154579. https://doi.org/10.3389/fneur.2023.1154579